A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) abriu uma consulta pública sobre a proposta de incorporação da alfacerliponase (ou Brineura) para o tratamento da lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), uma doença ultrarrara de extrema gravidade e que leva à mortalidade precoce. Por compreender a relevância do assunto, a Apae Brasil manifesta apoio à inclusão do medicamento no SUS, tendo em vista que contribuirá para salvar a vida de várias crianças do país, a exemplo de Francisquinho, que é assistido pela Apae de Breves (PA).

A CLN2, na sua forma clássica, afeta crianças entre 2 e 4 anos, com evolução degenerativa irreversível que decorre em morte entre os dez anos e o início da adolescência. É causada por mutações genéticas que resultam na deficiência da enzima tripeptidilpeptidase 1 (TPP1). Inicialmente, o paciente apresenta crises epiléticas e atraso na fala e, com a evolução da doença, surgem deficiências motoras, piora das crises epilépticas, perda da visão e da capacidade de comunicação, até evolução para óbito.

Atualmente não há tratamento específico para essa doença no SUS, sendo o cuidado de suporte em saúde ofertado em caráter paliativo. Em 2018, a alfacerliponase teve registro aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Hoje é o único tratamento disponível para CLN2 no mundo. De acordo com a BioMarin Brasil Farmacêutica Ltda., a Brineura se encontra incorporado e reembolsado em mais de 15 países, com diferentes tipos de sistemas de saúde, incluindo Reino Unido, Alemanha, Itália e Espanha, tendo sido disponibilizado para o tratamento de mais de 250 pacientes.

Segundo a Rede DLD Brasil, desde 2006, foram identificados 25 casos de CLN2. A organização estima ainda que são diagnosticados cinco novos casos da doença a cada ano. Contudo, estima-se que o número real atual possa ser de aproximadamente 80 pacientes, com base em dados internacionais que sugerem que a frequência de CLN2 seja de 10% dos pacientes com a doença de Gaucher (outra doença relacionada ao depósito de materiais lisossômicos devido à deficiência de enzimas), que possui 800 casos conhecidos no país.